Auriez-vous souhaité savoir d’avance que vous alliez vivre avec le diabète de type 1 (DT1)? Feriez-vous passer un test de dépistage à vos enfants pour connaître leur risque de développer cette condition ? Recommanderiez-vous un tel test à vos proches?
Ces dernières années, plusieurs groupes de recherche ont démontré qu’il était possible de prédire, par une prise de sang ou prélèvement sur le bout du doigt, le pourcentage de risque qu’une personne développe le DT1, sans qu’il y ait de symptômes apparents.
L’Italie a ainsi instauré le dépistage du DT1 (parfois combiné au dépistage d’autres maladies auto-immunes comme la maladie cœliaque) pour tous les jeunes de 1 à 17 ans.
Au Canada, le dépistage du DT1 n’est offert actuellement que par l’entremise de projets de recherche comme TrialNet. Cette option est réservée aux membres de la famille (parents, fratrie, grands-parents, etc.) d’une personne atteinte de DT1, puisqu’ils courent 15 fois plus de risque de développer cette condition. Toutefois, 80 à 90 % des personnes vivant avec le DT1 n’ont pas d’historique de DT1 dans leur famille. En dépistant seulement les proches d’une personne vivant avec le DT1, on manquera donc 80 à 90 % des nouveaux cas. Par ailleurs, le consortium DépisterCan DT1 mène présentement un projet pilote pour développer un programme de dépistage pour la population générale.
Devrions-nous dépister tout le monde? Notre système de santé a-t-il les ressources nécessaires pour déployer un tel programme?
Plus encore, la question de dépister ou non le DT1 touche plusieurs aspects sensibles, dont le droit de ne pas savoir, sans devoir fournir de justification. Voici quelques éléments pour alimenter votre réflexion.
Qu’est-ce que le dépistage du DT1?
Le dépistage n’est pas la même chose que le diagnostic. Le dépistage permet de connaître la probabilité de développer la maladie chez une personne non atteinte, alors que le diagnostic confirme la présence de la maladie chez une personne présentant des symptômes de DT1 (p. ex. soif intense, envie fréquente d’uriner, perte de poids).
Lorsque le résultat d’un dépistage est positif, cela ne veut pas dire que la personne va nécessairement développer la maladie, mais que le risque est relativement grand. Un diagnostic positif signifie quant à lui que le DT1 est bel et bien installé.
Deux types de dépistage
Actuellement, le dépistage se fait par prise de sang ou prélèvement capillaire (au bout du doigt) et recherche la présence ou non d’un à quatre des auto-anticorps liés au DT1. Ces types d’anticorps sont la marque dans le sang d’une attaque contre les cellules du pancréas qui produisent l’insuline. On sait qu’au moment du diagnostic, 95 % des personnes vivant avec le DT1 présentent au moins un de ces auto-anticorps. Cette mesure est d’ailleurs également utilisée pour distinguer les différentes formes de diabète (c.-à-d. type 1, type 2, et LADA).
Chez les enfants plus particulièrement, le risque de développer le DT1 sur une période de 10 ans est de 14 % si un auto-anticorps est présent, et de 70 % si deux anti-anticorps sont présents. Il faut savoir toutefois que les auto-anticorps peuvent ne pas être détectables au moment du test, mais le devenir plus tard. C’est pour cette raison que les tests doivent souvent être répétés pour confirmer les résultats d’un dépistage.
De façon générale, les scientifiques considèrent qu’une personne présentant au moins deux auto-anticorps persistants dans le temps a un risque quasi certain de développer le diabète de type 1, soit près de 100 % selon certaines études. Au Canada, ce test n’est disponible que dans un contexte de recherche pour le moment.
Il existe aussi un dépistage par score de risque polygénique, qui est encore en développement. Ce test analyse le code génétique (l’ADN) afin de trouver des variations génétiques qui sont associées à la prédisposition à développer le DT1 ou, au contraire, à une diminution du risque. C’est le cumul de centaines de variations génétiques mises ensemble qui donne un score de risque final, spécifique à la personne testée, et stable dans le temps.
Pour le moment, ce score a surtout été validé chez des personnes d’origine européenne/caucasienne, mais la recherche se poursuit auprès d’autres populations. Comme les facteurs génétiques sont loin d’être les seuls déterminants du DT1, un score élevé ne détermine pas avec certitude qu’une personne va développer le DT1.
Petit lexique du dépistage
Anticorps : ces protéines sont de véritables petits soldats créés par votre système immunitaire pour combattre les menaces extérieures, comme les bactéries, les virus ou des toxines.
Auto-anticorps : types d’anticorps trompés par votre système immunitaire (processus auto-immun); ils confondent vos propres cellules et tissus avec une menace extérieure et les attaquent. Ces faux soldats sont des marqueurs de la maladie auto-immune.
Score de risque polygénique : c’est une sorte de « note », comme sur un bulletin scolaire, qui reflète votre risque de développer une maladie en fonction de votre patrimoine génétique (l’information contenue dans vos gènes et leurs milliers de variations). Contrairement à l’école, plus votre note est élevée, moins elle est bonne, car elle témoigne d’un plus haut risque de développer une maladie comme le diabète de type 1, par exemple.
L’avantage de savoir
L’avantage principal du dépistage du DT1, c’est de pouvoir détecter la maladie avant qu’elle se développe. Il est alors possible d’assurer le suivi de la progression de la maladie afin d’éviter le risque d’acidocétose diabétique (hyperglycémie sévère avec accumulation de substances toxiques appelées cétones) qui nécessite une hospitalisation. Entre 30 à 50 % des personnes qui vivent avec le DT1 sont diagnostiquées à la suite d’une acidocétose.
Par ailleurs, une personne qui apprend qu’elle a un risque élevé de développer le DT1 peut, avec le soutien de professionnels de la santé, se préparer mentalement, s’outiller et s’informer sur la maladie avant que son pancréas arrête de produire de l’insuline. Inversement, il peut être rassurant pour une personne dont un membre de la famille vit avec le DT1, par exemple, de savoir qu’elle ne présente pas les auto-anticorps.
À l’avenir, il sera possible d’intervenir pour retarder et peut-être un jour prévenir l’apparition de la maladie. Par exemple, le Téplizumab permet de retarder d’environ deux ans en moyenne l’apparition du DT1. Ce traitement, approuvé par Santé Canada en mai 2025, est le premier d’une nouvelle classe de médicaments prometteurs. De nombreux autres sont à l’étude.
Les risques du dépistage
Évidemment, il y a toujours deux côtés à une médaille.
Découvrir après un test de dépistage qu’on a une forte probabilité de développer le DT1 peut causer de l’anxiété, de la stigmatisation par l’entourage (exclusion, rejet, blâme, dévalorisation), être associé à des comportements excessifs ou inutiles (p. ex. ne plus consommer de sucre, ne plus voyager, etc.) et des difficultés pour se faire assurer (si on doit déclarer aux assurances un résultat positif au test de dépistage).
Les tests de dépistage ne sont par ailleurs pas précis à 100 %; il y a donc des risques de faux positifs (on stresse pour rien) ou de faux négatifs (on est faussement rassuré). Cela peut être difficile à gérer mentalement. Le fait de devoir refaire ces examens quand ils sont négatifs peut être une autre source d’anxiété.
Lors de l’analyse par prises de sang, il est également possible de découvrir des marqueurs pour d’autres maladies auto-immunes (lorsqu’elles sont recherchées), ce qui peut devenir lourd à porter.
Sommes-nous prêts?
Une réflexion s’impose sur la pertinence, l’acceptabilité et la faisabilité d’un dépistage offert à toute la population canadienne. Celui-ci présuppose en effet que la majorité des gens « veulent savoir » et sont prêts à vivre avec les conséquences. Par exemple, en cas de test positif, vous pourriez avoir l’impression que vous ou votre enfant vit avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. Il est donc crucial que tout le monde soit adéquatement informé des risques et bénéfices liés au dépistage, afin de prendre une décision éclairée.
Par ailleurs, notre système de santé est-il prêt à soutenir les personnes qui recevront un résultat positif? Comme on le sait, il est déjà très difficile d’accéder aux différentes ressources en santé physique et mentale. De plus, les professionnels de la santé ne sont pas encore formés pour prescrire ces tests ni pour assurer le suivi des personnes par la suite.
Les coûts associés à ces nouveaux tests pourraient être investis pour éduquer la population sur les symptômes qui doivent faire penser au diabète (p. ex. soif intense, urination fréquente, fatigue majeure, perte de poids et infections récurrentes) et permettre une prise en charge peut-être moins précoce, mais possiblement suffisante.
Plusieurs projets de recherche sont en cours pour établir quand et comment organiser ce dépistage, et accompagner les personnes qui voudraient le faire.
Et vous, pensez-vous que la population canadienne est prête pour le dépistage du DT1? Le programme BETTER souhaite recueillir votre opinion et celle de vos proches sur les avantages et les inconvénients du dépistage.
Nous vous invitons ainsi à remplir ce sondage sur le dépistage du diabète de type 1 (cela ne prend que quelques minutes!). N’hésitez pas à le partager à votre entourage!
Références :
- FRDJ. CanScreenT1D : Annonce d’un consortium de recherche sur le dépistage au Canada. Page consultée le 8 octobre 2024. http://frdj.ca/canscreent1d-annonce-dun-consortium-de-recherche-sur-le-depistage-au-canada/
- FRDJ. Qu’est-ce que TrialNet? Page consultée le 8 octobre 2024. http://frdj.ca/la-recherche/essais-cliniques/trialnet/
- European Diabetes Forum. Recent law for national pediatric screening for type 1 diabetes approved in Italy. Page consultée le 15 octobre 2024. https://www.eudf.org/news/t1d-screening-in-italy/
- EurekaAlert! Is universal screening for type 1 diabetes around the corner? Page consultée le 15 octobre 2024. https://www.eurekalert.org/news-releases/1003358
- Helmoltz Munich (2024). Population-Wide Screening for Early-Stage Type 1 Diabetes in Children: Opportunities and Challenges in Pediatric Care. https://www.helmholtz-munich.de/en/newsroom/news-all/artikel/population-wide-screening-for-early-stage-type-1-diabetes-in-children-opportunities-and-challenges-in-pediatric-care
- Mallone, R. et al. (2024). Dépistage et prise en charge du diabète de type 1 préclinique, stade 1–2. Prise de position d’experts français. Médecine des maladies métaboliques 18(5) : 405-432. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1957255724001494
- Ziegler et al. (2013). Seroconversion to multiple islet autoantibodies and risk of progression to diabetes in children. JAMA. 309(23): 2473-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23780460/
Écrit par : Nathalie Kinnard, rédactrice scientifique et assistante de recherche
Révisé par :
- Valérie Poulin, M. Sc. conseillère en génétique, IRCM
- Géraldine Gosse, M. Sc., CCGC, conseillère en génétique, IRCM
- Maha Lebbar, M.D., Ph. D.
- Rémi Rabasa-Lhoret, M.D., Ph. D.
- Anne-Sophie Brazeau, Dt.P., Ph. D.
- Aude Bandini, Michel Dostie, Jacques Pelletier et Claude Laforest, patients partenaires du projet BETTER.
Révision linguistique par : Marie-Christine Payette
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